লোডিং...
Evaluating variants classified as pathogenic in ClinVar in the DDD Study
PURPOSE: Automated variant filtering is an essential part of diagnostic genome-wide sequencing but may generate false negative results. We sought to investigate whether some previously identified pathogenic variants may be being routinely excluded by standard variant filtering pipelines. METHODS: We...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রকাশিত: | Genet Med |
|---|---|
| প্রধান লেখক: | , , , , , |
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
Nature Publishing Group US
2020
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7935711/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33149276 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41436-020-01021-9 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|