NAD+ enhances ribitol and ribose rescue of α-dystroglycan functional glycosylation in human FKRP-mutant myotubes

Mutations in the fukutin-related protein (FKRP) cause Walker-Warburg syndrome (WWS), a severe form of congenital muscular dystrophy. Here, we established a WWS human induced pluripotent stem cell-derived myogenic model that recapitulates hallmarks of WWS pathology. We used this model to investigate...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:eLife
Główni autorzy: Ortiz-Cordero, Carolina, Magli, Alessandro, Dhoke, Neha R, Kuebler, Taylor, Selvaraj, Sridhar, Oliveira, Nelio AJ, Zhou, Haowen, Sham, Yuk Y, Bang, Anne G, Perlingeiro, Rita CR
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: eLife Sciences Publications, Ltd 2021
Hasła przedmiotowe:
Cell Biology
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7924940/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33513091
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.7554/eLife.65443
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy