Expanding the phenotype of PIGS‐associated early onset epileptic developmental encephalopathy

The phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S protein (PIGS) gene has recently been implicated in a novel congenital disorder of glycosylation resulting in autosomal recessive inherited glycosylphosphatidylinositol‐anchored protein (GPI‐AP) deficiency. Previous studies described seven...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Epilepsia
Główni autorzy: Efthymiou, Stephanie, Dutra‐Clarke, Marina, Maroofian, Reza, Kaiyrzhanov, Rauan, Scala, Marcello, Reza Alvi, Javeria, Sultan, Tipu, Christoforou, Marilena, Tuyet Mai Nguyen, Thi, Mankad, Kshitij, Vona, Barbara, Rad, Aboulfazl, Striano, Pasquale, Salpietro, Vincenzo, Guillen Sacoto, Maria J., Zaki, Maha S., Gleeson, Joseph G., Campeau, Philippe M., Russell, Bianca E., Houlden, Henry
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: John Wiley and Sons Inc. 2021
Hasła przedmiotowe:
Brief Communications
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7898547/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33410539
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1111/epi.16801
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy