লোডিং...

Novel likely disease-causing CLN5 variants identified in Pakistani patients with neuronal ceroid lipofuscinosis

BACKGROUND: Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) is a hereditary lysosomal storage disease with progressive brain neurodegeneration. Mutations in ceroid lipofuscinosis neuronal protein 5 (CLN5) cause CLN5 disease, a severe condition characterized by seizures, visual failure, motor decline, and progr...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:J Neurol Sci
প্রধান লেখক: Azad, Beenish, Efthymiou, Stephanie, Sultan, Tipu, Scala, Marcello, Alvi, Javeria Raza, Neuray, Caroline, Dominik, Natalia, Gul, Asma, Houlden, Henry
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Elsevier 2020
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7306150/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32302805
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.jns.2020.116826
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!