লোডিং...
Novel likely disease-causing CLN5 variants identified in Pakistani patients with neuronal ceroid lipofuscinosis
BACKGROUND: Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) is a hereditary lysosomal storage disease with progressive brain neurodegeneration. Mutations in ceroid lipofuscinosis neuronal protein 5 (CLN5) cause CLN5 disease, a severe condition characterized by seizures, visual failure, motor decline, and progr...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রকাশিত: | J Neurol Sci |
|---|---|
| প্রধান লেখক: | , , , , , , , , |
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
Elsevier
2020
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7306150/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32302805 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.jns.2020.116826 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|