تحميل...
Paroxysmal Movement Disorder and Epilepsy Caused by a De Novo Truncating Mutation in KAT6A
Mutations in KAT6A encoding a histone acetyltransferase involved in chromatin remodeling and in other genes involved in histone acetylation and/or deacetylation have been implicated in broad phenotypes of congenital and developmental abnormalities. However, limited genotype–phenotype correlations ar...
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | J Pediatr Genet |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
Georg Thieme Verlag KG
2018
|
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6087480/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30105118 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1055/s-0038-1651526 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|