Đang tải...
Novel GJA1/Cx43 Variant Associated With Oculo-Dento-Digital Dysplasia Syndrome: Clinical Phenotype and Cellular Mechanisms
Oculodentodigital dysplasia syndrome is associated with numerous pathogenic variants in GJA1, the gene encoding connexin43 gap junction protein. A novel in-frame deletion (p.Lys134del) was found in our clinic. The patient showed all the typical dysmorphic features of the syndrome. The functional con...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Front Genet |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Frontiers Media S.A.
2021
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7873484/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33584802 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3389/fgene.2020.604806 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|