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Two novel GJA1 variants in oculodentodigital dysplasia
BACKGROUND: Oculodentodigital dysplasia (ODDD) is a rare disorder with pleiotropic effects involving multiple body systems, caused by mutations in the gap junction protein alpha 1 (GJA1) gene. GJA1 gene encodes a polytopic connexin membrane protein, Cx43, that is a component of connexon membrane cha...
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| Publicado no: | Mol Genet Genomic Med |
|---|---|
| Main Authors: | , , , , , , |
| Formato: | Artigo |
| Idioma: | Inglês |
| Publicado em: |
John Wiley and Sons Inc.
2019
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| Assuntos: | |
| Acesso em linha: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6732303/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31347275 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.882 |
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