Two novel GJA1 variants in oculodentodigital dysplasia

BACKGROUND: Oculodentodigital dysplasia (ODDD) is a rare disorder with pleiotropic effects involving multiple body systems, caused by mutations in the gap junction protein alpha 1 (GJA1) gene. GJA1 gene encodes a polytopic connexin membrane protein, Cx43, that is a component of connexon membrane cha...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Mol Genet Genomic Med
Những tác giả chính: Pace, Nikolai P., Benoit, Valerie, Agius, David, Grima, Maria Angela, Parascandalo, Raymond, Hilbert, Pascale, Borg, Isabella
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: John Wiley and Sons Inc. 2019
Những chủ đề:
Original Articles
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6732303/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31347275
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.882
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự