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Two novel GJA1 variants in oculodentodigital dysplasia

BACKGROUND: Oculodentodigital dysplasia (ODDD) is a rare disorder with pleiotropic effects involving multiple body systems, caused by mutations in the gap junction protein alpha 1 (GJA1) gene. GJA1 gene encodes a polytopic connexin membrane protein, Cx43, that is a component of connexon membrane cha...

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ग्रंथसूची विवरण
में प्रकाशित:Mol Genet Genomic Med
मुख्य लेखकों: Pace, Nikolai P., Benoit, Valerie, Agius, David, Grima, Maria Angela, Parascandalo, Raymond, Hilbert, Pascale, Borg, Isabella
स्वरूप: Artigo
भाषा:Inglês
प्रकाशित: John Wiley and Sons Inc. 2019
विषय:
ऑनलाइन पहुंच:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6732303/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31347275
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.882
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