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Pathological conformations of disease mutant Ryanodine Receptors revealed by cryo-EM

Ryanodine Receptors (RyRs) are massive channels that release Ca(2+) from the endoplasmic and sarcoplasmic reticulum. Hundreds of mutations are linked to malignant hyperthermia (MH), myopathies, and arrhythmias. Here, we explore the first MH mutation identified in humans by providing cryo-EM snapshot...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Nat Commun
Main Authors: Woll, Kellie A., Haji-Ghassemi, Omid, Van Petegem, Filip
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: Nature Publishing Group UK 2021
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7864917/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33547325
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41467-021-21141-3
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