DNA methylation impact on Fabry disease

BACKGROUND: Fabry disease (FD) is a rare X-linked disease caused by mutations in GLA gene with consequent lysosomal accumulation of globotriaosylceramide (Gb3). Women with FD often show highly heterogeneous symptoms that can manifest from mild to severe phenotype. MAIN BODY: The phenotypic variabili...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:Clin Epigenetics
Hauptverfasser: Di Risi, Teodolinda, Vinciguerra, Roberta, Cuomo, Mariella, Della Monica, Rosa, Riccio, Eleonora, Cocozza, Sirio, Imbriaco, Massimo, Duro, Giovanni, Pisani, Antonio, Chiariotti, Lorenzo
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: BioMed Central 2021
Schlagworte:
Review
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7852133/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33531072
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13148-021-01019-3
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