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DNA methylation impact on Fabry disease

BACKGROUND: Fabry disease (FD) is a rare X-linked disease caused by mutations in GLA gene with consequent lysosomal accumulation of globotriaosylceramide (Gb3). Women with FD often show highly heterogeneous symptoms that can manifest from mild to severe phenotype. MAIN BODY: The phenotypic variabili...

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Pubblicato in:Clin Epigenetics
Autori principali: Di Risi, Teodolinda, Vinciguerra, Roberta, Cuomo, Mariella, Della Monica, Rosa, Riccio, Eleonora, Cocozza, Sirio, Imbriaco, Massimo, Duro, Giovanni, Pisani, Antonio, Chiariotti, Lorenzo
Natura: Artigo
Lingua:Inglês
Pubblicazione: BioMed Central 2021
Soggetti:
Accesso online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7852133/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33531072
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13148-021-01019-3
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