Đang tải...
At-Risk Testing for Pompe Disease Using Dried Blood Spots: Lessons Learned for Newborn Screening
Pompe disease (GSD II) is an autosomal recessive disorder caused by deficiency of the lysosomal enzyme acid-α-glucosidase (GAA, EC 3.2.1.20), leading to generalized accumulation of lysosomal glycogen especially in the heart, skeletal, and smooth muscle, and the nervous system. It is generally classi...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | Int J Neonatal Screen |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
MDPI
2020
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7780922/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33371305 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/ijns6040096 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|