Đang tải...

Dried Blood Spots Allow Targeted Screening to Diagnose Mucopolysaccharidosis and Mucolipidosis

Background: As patients with different types of mucopolysaccharidosis (MPS) and mucolipidosis (ML) may present with overlapping clinical features – including coarse face, hepatosplenomegaly, bone dysplasia and claw-hand deformities, collectively also called ‘MPS-like phenotype’, enzymatic and/or mol...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:JIMD Rep
Những tác giả chính: Cobos, Paulina Nieves, Steglich, Cordula, Santer, René, Lukacs, Zoltan, Gal, Andreas
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Springer Berlin Heidelberg 2014
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4270870/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24798265
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/8904_2014_308
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!