Đang tải...
Dried Blood Spots Allow Targeted Screening to Diagnose Mucopolysaccharidosis and Mucolipidosis
Background: As patients with different types of mucopolysaccharidosis (MPS) and mucolipidosis (ML) may present with overlapping clinical features – including coarse face, hepatosplenomegaly, bone dysplasia and claw-hand deformities, collectively also called ‘MPS-like phenotype’, enzymatic and/or mol...
Đã lưu trong:
| Xuất bản năm: | JIMD Rep |
|---|---|
| Những tác giả chính: | , , , , |
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
Springer Berlin Heidelberg
2014
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4270870/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24798265 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/8904_2014_308 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|