Загрузка...

Tandem Mass Spectrometry for the Direct Assay of Lysosomal Enzymes in Dried Blood Spots: Application to Screening Newborns for Mucopolysaccharidosis I

BACKGROUND: Treatments now available for Mucopolysaccharidosis I require early detection for optimum therapy. Therefore, we have developed an assay appropriate for newborn screening of the activity of the relevant enzyme, α-l-iduronidase. METHODS: We synthesized a new α-l-iduronidase substrate that...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Главные авторы: Blanchard, Sophie, Sadilek, Martin, Scott, C. Ronald, Turecek, Frantisek, Gelb, Michael H.
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: 2008
Предметы:
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2891177/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19042989
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!