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Gabra2 is a genetic modifier of Scn8a encephalopathy in the mouse*

OBJECTIVE: SCN8A encephalopathy is a developmental epileptic encephalopathy typically caused by de novo gain‐of‐function mutations in Na(v)1.6. Severely affected individuals exhibit refractory seizures, developmental delay, cognitive disabilities, movement disorders, and elevated risk of sudden deat...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Epilepsia
Main Authors: Yu, Wenxi, Hill, Sophie F., Xenakis, James G., Pardo‐Manuel de Villena, Fernando, Wagnon, Jacy L., Meisler, Miriam H.
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: John Wiley and Sons Inc. 2020
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7756374/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33140451
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1111/epi.16741
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