Đang tải...

ClassifyCNV: a tool for clinical annotation of copy-number variants

Copy-number variants (CNVs) are an important part of human genetic variation. They can be benign or can play a role in human disease by creating dosage imbalances and disrupting genes and regulatory elements. Accurate identification and clinical annotation of CNVs is essential, however, manual evalu...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Sci Rep
Những tác giả chính: Gurbich, Tatiana A., Ilinsky, Valery Vladimirovich
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Nature Publishing Group UK 2020
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7683568/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33230148
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41598-020-76425-3
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!