Đang tải...

SG-ADVISER CNV: copy-number variant annotation and interpretation

PURPOSE: Copy-number variants have been associated with a variety of diseases, especially cancer, autism, schizophrenia, and developmental delay. The majority of clinically relevant events occur de novo, necessitating the interpretation of novel events. In this light, we present the Scripps Genome A...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Genet Med
Những tác giả chính: Erikson, Galina A., Deshpande, Neha, Kesavan, Balachandar G., Torkamani, Ali
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 2014
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4886732/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25521334
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/gim.2014.180
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!