تحميل...

Loss-of-Function NUBPL Mutation May Link Parkinson's Disease to Recessive Complex I Deficiency

In an unbiased genome-wide screen for copy number variants (CNVs) on a cohort of Parkinson's disease (PD) patients, we identified in one patient a complex chromosomal rearrangement involving the nucleotide binding protein-like (NUBPL) gene on chromosome 14q12. We noted that mutations in the NUB...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Front Neurol
المؤلفون الرئيسيون: Eis, Peggy S., Huang, Neng, Langston, J. William, Hatchwell, Eli, Schüle, Birgitt
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Frontiers Media S.A. 2020
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7667465/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33224084
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3389/fneur.2020.555961
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!