Načítá se...

Loss-of-Function NUBPL Mutation May Link Parkinson's Disease to Recessive Complex I Deficiency

In an unbiased genome-wide screen for copy number variants (CNVs) on a cohort of Parkinson's disease (PD) patients, we identified in one patient a complex chromosomal rearrangement involving the nucleotide binding protein-like (NUBPL) gene on chromosome 14q12. We noted that mutations in the NUB...

Celý popis

Uloženo v:
Podrobná bibliografie
Vydáno v:Front Neurol
Hlavní autoři: Eis, Peggy S., Huang, Neng, Langston, J. William, Hatchwell, Eli, Schüle, Birgitt
Médium: Artigo
Jazyk:Inglês
Vydáno: Frontiers Media S.A. 2020
Témata:
On-line přístup:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7667465/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33224084
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3389/fneur.2020.555961
Tagy: Přidat tag
Žádné tagy, Buďte první, kdo otaguje tento záznam!