NUBPL mutations in patients with complex I deficiency and a distinct MRI pattern

OBJECTIVE: To identify the mutated gene in a group of patients with an unclassified heritable white matter disorder sharing the same, distinct MRI pattern. METHODS: We used MRI pattern recognition analysis to select a group of patients with a similar, characteristic MRI pattern. We performed whole-e...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Kevelam, Sietske H., Rodenburg, Richard J., Wolf, Nicole I., Ferreira, Patrick, Lunsing, Roelineke J., Nijtmans, Leo G., Mitchell, Anne, Arroyo, Hugo A., Rating, Dietz, Vanderver, Adeline, van Berkel, Carola G.M., Abbink, Truus E.M., Heutink, Peter, van der Knaap, Marjo S.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Lippincott Williams & Wilkins 2013
الموضوعات:
Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3662327/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23553477
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1212/WNL.0b013e31828f1914
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة