A Generic Assay to Detect Aberrant ARSB Splicing and mRNA Degradation for the Molecular Diagnosis of MPS VI

Identification and characterization of disease-associated variants in monogenic disorders is an important aspect of diagnosis, genetic counseling, prediction of disease severity, and development of therapy. However, the effects of disease-associated variants on pre-mRNA splicing and mRNA degradation...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Mol Ther Methods Clin Dev
Main Authors: Broeders, Mike, Smits, Kasper, Goynuk, Busra, Oussoren, Esmee, van den Hout, Hannerieke J.M.P., Bergsma, Atze J., van der Ploeg, Ans T., Pijnappel, W.W.M. Pim
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: American Society of Gene & Cell Therapy 2020
נושאים:
Original Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7648089/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33209960
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.omtm.2020.09.004
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים