Novel Compound Heterozygous Variants in MKS1 Leading to Joubert Syndrome

Joubert syndrome (JBTS) and Meckel–Gruber syndrome (MKS) are rare recessive disorders caused by defects of cilia, and they share overlapping clinical features and allelic loci. Mutations of MKS1 contribute approximately 7% to all MKS cases and are found in some JBTS patients. Here, we describe a JBT...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Front Genet
প্রধান লেখক: Luo, Minna, He, Ruida, Lin, Zaisheng, Shen, Yue, Zhang, Guangyu, Cao, Zongfu, Lu, Chao, Meng, Dan, Zhang, Jing, Ma, Xu, Cao, Muqing
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: Frontiers Media S.A. 2020
বিষয়গুলি:
Genetics
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7592398/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33193692
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3389/fgene.2020.576235
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি