Ładuje się......
Novel compound heterozygous TMEM67 variants in a Vietnamese family with Joubert syndrome: a case report
BACKGROUND: Joubert syndrome is a genetically heterogeneous autosomal recessive ciliopathy characterized by the combination of hypoplasia/aplasia of the cerebellar vermis, thickened and elongated superior cerebellar peduncles and a deep interpeduncular fossa, known as “molar tooth sign” associated w...
Zapisane w:
| Wydane w: | BMC Med Genet |
|---|---|
| Główni autorzy: | , , , , , , |
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
BioMed Central
2020
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6993522/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32000717 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12881-020-0962-0 |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|