লোডিং...
Novel compound heterozygous stop‐gain mutations of LRBA in a Vietnamese patient with Common Variable Immune Deficiency
BACKGROUND: Lipopolysaccharide‐responsive and beige‐like anchor (LRBA) deficiency is a rare autosomal recessive common variable immunodeficiency (CVID), affecting 1:25,000–1:50,000 people worldwide. Biallelic mutations in the gene LRBA have been implicated in affected individuals. METHODS: We report...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রকাশিত: | Mol Genet Genomic Med |
|---|---|
| প্রধান লেখক: | , , , , , , , |
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
John Wiley and Sons Inc.
2020
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7216813/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32154999 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.1216 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|