Φορτώνει......
Mucopolysaccharidosis type I due to maternal uniparental disomy of chromosome 4 with partial isodisomy of 4p16.3p15.2
Mucopolysaccharidosis type I (MPS I) is a rare lysosomal storage disease caused by biallelic mutations in IDUA, the gene coding for the lysosomal enzyme alpha L-iduronidase. Clinically MPS I is a chronic progressive multisystem disease typically presenting with coarse facial features, skeletal defor...
Αποθηκεύτηκε σε:
| Τόπος έκδοσης: | Mol Genet Metab Rep |
|---|---|
| Κύριοι συγγραφείς: | , , , , |
| Μορφή: | Artigo |
| Γλώσσα: | Inglês |
| Έκδοση: |
Elsevier
2020
|
| Θέματα: | |
| Διαθέσιμο Online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7582098/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33117653 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ymgmr.2020.100660 |
| Ετικέτες: |
Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!
|