Somatic uniparental disomy of Chromosome 16p in hemimegalencephaly

Hemimegalencephaly (HME) is a heterogeneous cortical malformation characterized by enlargement of one cerebral hemisphere. Somatic variants in mammalian target of rapamycin (mTOR) regulatory genes have been implicated in some HME cases; however, ∼70% have no identified genetic etiology. Here, we scr...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Cold Spring Harb Mol Case Stud
Główni autorzy: Griffin, Nicole G., Cronin, Kenneth D., Walley, Nicole M., Hulette, Christine M., Grant, Gerald A., Mikati, Mohamad A., LaBreche, Heather G., Rehder, Catherine W., Allen, Andrew S., Crino, Peter B., Heinzen, Erin L.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Cold Spring Harbor Laboratory Press 2017
Hasła przedmiotowe:
Research Report
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5593155/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28864461
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1101/mcs.a001735
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy