Somatic uniparental disomy of Chromosome 16p in hemimegalencephaly

Hemimegalencephaly (HME) is a heterogeneous cortical malformation characterized by enlargement of one cerebral hemisphere. Somatic variants in mammalian target of rapamycin (mTOR) regulatory genes have been implicated in some HME cases; however, ∼70% have no identified genetic etiology. Here, we scr...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Cold Spring Harb Mol Case Stud
Những tác giả chính: Griffin, Nicole G., Cronin, Kenneth D., Walley, Nicole M., Hulette, Christine M., Grant, Gerald A., Mikati, Mohamad A., LaBreche, Heather G., Rehder, Catherine W., Allen, Andrew S., Crino, Peter B., Heinzen, Erin L.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Cold Spring Harbor Laboratory Press 2017
Những chủ đề:
Research Report
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5593155/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28864461
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1101/mcs.a001735
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự