Haploinsufficiency due to a novel ACO2 deletion causes mitochondrial dysfunction in fibroblasts from a patient with dominant optic nerve atrophy

ACO2 is a mitochondrial protein, which is critically involved in the function of the tricarboxylic acid cycle (TCA), the maintenance of iron homeostasis, oxidative stress defense and the integrity of mitochondrial DNA (mtDNA). Mutations in the ACO2 gene were identified in patients suffering from a b...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Sci Rep
Những tác giả chính: Neumann, Marie Anne-Catherine, Grossmann, Dajana, Schimpf-Linzenbold, Simone, Dayan, Dana, Stingl, Katarina, Ben-Menachem, Reut, Pines, Ophry, Massart, François, Delcambre, Sylvie, Ghelfi, Jenny, Bohler, Jill, Strom, Tim, Kessel, Amit, Azem, Abdussalam, Schöls, Ludger, Grünewald, Anne, Wissinger, Bernd, Krüger, Rejko
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Nature Publishing Group UK 2020
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7541502/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33028849
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/s41598-020-73557-4
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự