Confirmation of neurometabolic diagnoses using age‐dependent cerebrospinal fluid metabolomic profiles

Timely diagnosis is essential for patients with neurometabolic disorders to enable targeted treatment. Next‐Generation Metabolic Screening (NGMS) allows for simultaneous screening of multiple diseases and yields a holistic view of disturbed metabolic pathways. We applied this technique to define a c...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:J Inherit Metab Dis
Κύριοι συγγραφείς: Peters, Tessa M. A., Engelke, Udo F. H., de Boer, Siebolt, van der Heeft, Ed, Pritsch, Cynthia, Kulkarni, Purva, Wevers, Ron A., Willemsen, Michèl A. A. P., Verbeek, Marcel M., Coene, Karlien L. M.
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: John Wiley & Sons, Inc. 2020
Θέματα:
Original Articles
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7540372/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32406085
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/jimd.12253
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Παρόμοια τεκμήρια