Monoamine oxidase A activity in fibroblasts as a functional confirmation of MAOA variants

Monoamine oxidase A (MAO‐A) deficiency is a rare inborn error of metabolism with impaired degradation of biogenic amines including 5‐hydroxytryptamine (5‐HT), resulting in borderline intellectual disability and behavioral abnormalities. Genetic variants in MAOA need functional confirmation to enable...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:JIMD Rep
Những tác giả chính: Peters, Tessa M. A., Lammerts van Bueren, Irma, Geurtz, Ben P.B.H., Coene, Karlien L. M., de Leeuw, Nicole, Brunner, Han G., Jónsson, Jón J., Willemsen, Michèl A. A. P., Wevers, Ron A., Verbeek, Marcel M.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: John Wiley & Sons, Inc. 2020
Những chủ đề:
Research Reports
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7932864/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33728254
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/jmd2.12194
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự