Monoamine oxidase A activity in fibroblasts as a functional confirmation of MAOA variants

Monoamine oxidase A (MAO‐A) deficiency is a rare inborn error of metabolism with impaired degradation of biogenic amines including 5‐hydroxytryptamine (5‐HT), resulting in borderline intellectual disability and behavioral abnormalities. Genetic variants in MAOA need functional confirmation to enable...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:JIMD Rep
Main Authors: Peters, Tessa M. A., Lammerts van Bueren, Irma, Geurtz, Ben P.B.H., Coene, Karlien L. M., de Leeuw, Nicole, Brunner, Han G., Jónsson, Jón J., Willemsen, Michèl A. A. P., Wevers, Ron A., Verbeek, Marcel M.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: John Wiley & Sons, Inc. 2020
נושאים:
Research Reports
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7932864/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33728254
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/jmd2.12194
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים