Monoamine oxidase A activity in fibroblasts as a functional confirmation of MAOA variants

Monoamine oxidase A (MAO‐A) deficiency is a rare inborn error of metabolism with impaired degradation of biogenic amines including 5‐hydroxytryptamine (5‐HT), resulting in borderline intellectual disability and behavioral abnormalities. Genetic variants in MAOA need functional confirmation to enable...

Ausführliche Beschreibung

Gespeichert in:
Bibliographische Detailangaben
Veröffentlicht in:JIMD Rep
Hauptverfasser: Peters, Tessa M. A., Lammerts van Bueren, Irma, Geurtz, Ben P.B.H., Coene, Karlien L. M., de Leeuw, Nicole, Brunner, Han G., Jónsson, Jón J., Willemsen, Michèl A. A. P., Wevers, Ron A., Verbeek, Marcel M.
Format: Artigo
Sprache:Inglês
Veröffentlicht: John Wiley & Sons, Inc. 2020
Schlagworte:
Research Reports
Online Zugang:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7932864/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/33728254
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/jmd2.12194
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