MYH2 myopathy, a new case expands the clinical and pathological spectrum of the recessive form

BACKGROUND: Hereditary myosin myopathies are a group of rare muscle disorders, caused by mutations in genes encoding for skeletal myosin heavy chains (MyHCs). MyHCIIa is encoded by MYH2 and is expressed in fast type 2A and 2B muscle fibers. MYH2 mutations are responsible for an autosomal dominant (A...

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Publicado no:Mol Genet Genomic Med
Main Authors: Telese, Roberta, Pagliarani, Serena, Lerario, Alberto, Ciscato, Patrizia, Fagiolari, Gigliola, Cassandrini, Denise, Grimoldi, Nadia, Conte, Giorgio, Cinnante, Claudia, Santorelli, Filippo M., Comi, Giacomo P., Sciacco, Monica, Peverelli, Lorenzo
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: John Wiley and Sons Inc. 2020
Assuntos:
Clinical Reports
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7507101/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32578970
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.1320
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