Ładuje się......
A de novo synonymous variant in EFTUD2 disrupts normal splicing and causes mandibulofacial dysostosis with microcephaly: case report
BACKGROUND: Mandibulofacial dysostosis with microcephaly (MFDM) is a rare autosomal dominant genetic disease characterized by intellectual and growth retardations, as well as major microcephaly, induced by missense and splice site variants or microdeletions in the EFTUD2 gene. CASE PRESENTATION: Her...
Zapisane w:
| Wydane w: | BMC Med Genet |
|---|---|
| Główni autorzy: | , , , , , , , , , , |
| Format: | Artigo |
| Język: | Inglês |
| Wydane: |
BioMed Central
2020
|
| Hasła przedmiotowe: | |
| Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7499997/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32943010 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12881-020-01121-y |
| Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|