A de novo synonymous variant in EFTUD2 disrupts normal splicing and causes mandibulofacial dysostosis with microcephaly: case report

BACKGROUND: Mandibulofacial dysostosis with microcephaly (MFDM) is a rare autosomal dominant genetic disease characterized by intellectual and growth retardations, as well as major microcephaly, induced by missense and splice site variants or microdeletions in the EFTUD2 gene. CASE PRESENTATION: Her...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:BMC Med Genet
المؤلفون الرئيسيون: Jacob, Arthur, Pasquier, Jennifer, Carapito, Raphael, Auradé, Frédéric, Molitor, Anne, Froguel, Philippe, Fakhro, Khalid, Halabi, Najeeb, Viot, Géraldine, Bahram, Seiamak, Rafii, Arash
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: BioMed Central 2020
الموضوعات:
Case Report
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7499997/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32943010
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s12881-020-01121-y
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة