A pedigree-based prediction model identifies carriers of deleterious de novo mutations in families with Li-Fraumeni syndrome

De novo mutations (DNMs) are increasingly recognized as rare disease causal factors. Identifying DNM carriers will allow researchers to study the likely distinct molecular mechanisms of DNMs. We developed Famdenovo to predict DNM status (DNM or familial mutation [FM]) of deleterious autosomal domina...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Genome Res
Główni autorzy: Gao, Fan, Pan, Xuedong, Dodd-Eaton, Elissa B., Recio, Carlos Vera, Montierth, Matthew D., Bojadzieva, Jasmina, Mai, Phuong L., Zelley, Kristin, Johnson, Valen E., Braun, Danielle, Nichols, Kim E., Garber, Judy E., Savage, Sharon A., Strong, Louise C., Wang, Wenyi
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Cold Spring Harbor Laboratory Press 2020
Hasła przedmiotowe:
Method
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7462073/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32817165
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1101/gr.249599.119
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy