تحميل...
Fabry disease screening in high-risk populations in Japan: a nationwide study
BACKGROUND: Fabry disease (FD) is a X-linked inherited disorder caused by mutations in the GLA gene, which results in the deficiency of α-galactosidase A (α-Gal A). This leads to the progressive accumulation of metabolites, which can cause multisystemic dysfunction. A recent screening study among ne...
محفوظ في:
| الحاوية / القاعدة: | Orphanet J Rare Dis |
|---|---|
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , , , , |
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
BioMed Central
2020
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7448968/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32843101 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/s13023-020-01494-6 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|