লোডিং...

A novel missense variant in MYO3A is associated with autosomal dominant high‐frequency hearing loss in a German family

BACKGROUND: MYO3A, encoding the myosin IIIA protein, is associated with autosomal recessive and autosomal dominant nonsyndromic hearing loss. To date, only two missense variants located in the motor‐head domain of MYO3A have been described in autosomal dominant families with progressive, mild‐to‐pro...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Mol Genet Genomic Med
প্রধান লেখক: Doll, Julia, Hofrichter, Michaela A. H., Bahena, Paulina, Heihoff, Alfred, Segebarth, Dennis, Müller, Tobias, Dittrich, Marcus, Haaf, Thomas, Vona, Barbara
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: John Wiley and Sons Inc. 2020
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7434730/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32519820
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.1343
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!