טוען...

A novel missense variant in MYO3A is associated with autosomal dominant high‐frequency hearing loss in a German family

BACKGROUND: MYO3A, encoding the myosin IIIA protein, is associated with autosomal recessive and autosomal dominant nonsyndromic hearing loss. To date, only two missense variants located in the motor‐head domain of MYO3A have been described in autosomal dominant families with progressive, mild‐to‐pro...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Mol Genet Genomic Med
Main Authors: Doll, Julia, Hofrichter, Michaela A. H., Bahena, Paulina, Heihoff, Alfred, Segebarth, Dennis, Müller, Tobias, Dittrich, Marcus, Haaf, Thomas, Vona, Barbara
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: John Wiley and Sons Inc. 2020
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7434730/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32519820
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.1343
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!