Đang tải...

Variant repeats within the DMPK CTG expansion protect function in myotonic dystrophy type 1

OBJECTIVE: We tested the hypothesis that variant repeat interruptions (RIs) within the DMPK CTG repeat tract lead to milder symptoms compared with pure repeats (PRs) in myotonic dystrophy type 1 (DM1). METHODS: We evaluated motor, neurocognitive, and behavioral outcomes in a group of 6 participants...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Neurol Genet
Những tác giả chính: Miller, Jacob N., van der Plas, Ellen, Hamilton, Mark, Koscik, Timothy R., Gutmann, Laurie, Cumming, Sarah A., Monckton, Darren G., Nopoulos, Peggy C.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Wolters Kluwer 2020
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7428360/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32851192
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1212/NXG.0000000000000504
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!