Φορτώνει......

Allele length of the DMPK CTG repeat is a predictor of progressive myotonic dystrophy type 1 phenotypes

Myotonic dystrophy type 1 (DM1) is an autosomal dominant inherited disorder caused by expansion of a germline and somatically unstable CTG repeat in the DMPK gene. Previously, CTG repeat length at birth has been correlated to patient age at symptom onset. Attempts to correlate CTG repeat length with...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Τόπος έκδοσης:Hum Mol Genet
Κύριοι συγγραφείς: Overend, Gayle, Légaré, Cécilia, Mathieu, Jean, Bouchard, Luigi, Gagnon, Cynthia, Monckton, Darren G
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: Oxford University Press 2019
Θέματα:
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6586140/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31220271
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddz055
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!