Characterization of missense mutations in the signal peptide and propeptide of FIX in hemophilia B by a cell-based assay

Many mutations in the signal peptide and propeptide of factor IX (FIX) cause hemophilia B. A FIX variants database reports 28 unique missense mutations in these regions that lead to FIX deficiency, but the underlying mechanism is known only for the mutations on R43 that interfere with propeptide cle...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Wydane w:Blood Adv
Główni autorzy: Gao, Wenwen, Xu, Yaqi, Liu, Hongli, Gao, Meng, Cao, Qing, Wang, Yiyi, Cui, Longteng, Huang, Rong, Shen, Yan, Li, Sanqiang, Yang, Haiping, Chen, Yixiang, Li, Chaokun, Yu, Haichuan, Li, Weikai, Shen, Guomin
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: American Society of Hematology 2020
Hasła przedmiotowe:
Thrombosis and Hemostasis
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7422117/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32766856
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1182/bloodadvances.2020002520
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy