Mechanisms of pathogenesis of missense mutations on the KDM6A-H3 interaction in type 2 Kabuki Syndrome

Mutations in genes encoding for histone methylation proteins are associated with several developmental disorders. Among them, KDM6A is the disease causative gene of type 2 Kabuki Syndrome, a rare multisystem disease. While nonsense mutations and short insertions/deletions are known to trigger pathog...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Xuất bản năm:Comput Struct Biotechnol J
Những tác giả chính: Petrizzelli, Francesco, Biagini, Tommaso, Barbieri, Alessandro, Parca, Luca, Panzironi, Noemi, Castellana, Stefano, Caputo, Viviana, Vescovi, Angelo Luigi, Carella, Massimo, Mazza, Tommaso
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Research Network of Computational and Structural Biotechnology 2020
Những chủ đề:
Research Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7412721/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32802275
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.csbj.2020.07.013
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự