Association of a homozygous GCK missense mutation with mild diabetes

BACKGROUND: Homozygous inactivating GCK mutations have been repeatedly reported to cause severe hyperglycemia, presenting as permanent neonatal diabetes mellitus (PNDM). Conversely, only two cases of GCK homozygous mutations causing mild hyperglycemia have been so far described. We here report a nov...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Mol Genet Genomic Med
Main Authors: Marucci, Antonella, Biagini, Tommaso, Di Paola, Rosa, Menzaghi, Claudia, Fini, Grazia, Castellana, Stefano, Cardinale, Giuliana Marcella, Mazza, Tommaso, Trischitta, Vincenzo
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: John Wiley and Sons Inc. 2019
Assuntos:
Clinical Reports
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6625123/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31197960
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.728
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