High Rates of Three Common GJB2 Mutations c.516G>C, c.-23+1G>A, c.235delC in Deaf Patients from Southern Siberia Are Due to the Founder Effect

The mutations in the GJB2 gene (13q12.11, MIM 121011) encoding transmembrane protein connexin 26 (Cx26) account for a significant portion of hereditary hearing loss worldwide. Earlier we found a high prevalence of recessive GJB2 mutations c.516G>C, c.-23+1G>A, c.235delC in indigenous Turkic-sp...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
הוצא לאור ב:Genes (Basel)
Main Authors: Zytsar, Marina V., Bady-Khoo, Marita S., Danilchenko, Valeriia Yu., Maslova, Ekaterina A., Barashkov, Nikolay A., Morozov, Igor V., Bondar, Alexander A., Posukh, Olga L.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: MDPI 2020
נושאים:
Article
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7397271/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32708339
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/genes11070833
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים