تحميل...

High Rates of Three Common GJB2 Mutations c.516G>C, c.-23+1G>A, c.235delC in Deaf Patients from Southern Siberia Are Due to the Founder Effect

The mutations in the GJB2 gene (13q12.11, MIM 121011) encoding transmembrane protein connexin 26 (Cx26) account for a significant portion of hereditary hearing loss worldwide. Earlier we found a high prevalence of recessive GJB2 mutations c.516G>C, c.-23+1G>A, c.235delC in indigenous Turkic-sp...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
الحاوية / القاعدة:Genes (Basel)
المؤلفون الرئيسيون: Zytsar, Marina V., Bady-Khoo, Marita S., Danilchenko, Valeriia Yu., Maslova, Ekaterina A., Barashkov, Nikolay A., Morozov, Igor V., Bondar, Alexander A., Posukh, Olga L.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: MDPI 2020
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7397271/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32708339
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/genes11070833
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!