Noncanonical type 2B von Willebrand disease associated with mutations in the VWF D′D3 and D4 domains

We observed a 55-year-old Italian man who presented with mucosal and cutaneous bleeding. Results of his blood analysis showed low levels of von Willebrand factor (VWF) antigen and VWF activity (both VWF ristocetin cofactor and VWF collagen binding), mild thrombocytopenia, increased ristocetin-induce...

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Publicado no:Blood Adv
Main Authors: Sacco, Monica, Lancellotti, Stefano, Ferrarese, Mattia, Bernardi, Francesco, Pinotti, Mirko, Tardugno, Maira, De Candia, Erica, Di Gennaro, Leonardo, Basso, Maria, Giusti, Betti, Papi, Massimiliano, Perini, Giordano, Castaman, Giancarlo, De Cristofaro, Raimondo
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: American Society of Hematology 2020
Assuntos:
Thrombosis and Hemostasis
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7391138/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32722784
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1182/bloodadvances.2020002334
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