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3例Mowat-Wilson综合征患儿的临床特点及遗传学分析

Mowat-Wilson syndrome (MWS) is a rare autosomal dominant genetic disease caused by zinc finger E-box-binding homeobox 2 (ZEB2) gene mutation and has various clinical manifestations including intellectual disability/global developmental delay, unusual facies and multiple congenital malformations. Thi...

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Detalles Bibliográficos
Publicado en:Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi
Formato: Artigo
Lenguaje:Inglês
Publicado: 中国当代儿科杂志编辑部 2019
Materias:
Acceso en línea:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7389425/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31104665
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.7499/j.issn.1008-8830.2019.05.014
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