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MED13L综合征患者的临床表型及遗传学分析

A boy aged 4 years and 2 months was found to have delayed language and motor development, instability of gait, poor eye contact, stereotyped behavior, and seizure at the age of 3 years. Physical examination showed special facial features, including plagiocephaly, blepharoptosis, wide nasal bridge, d...

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Detalhes bibliográficos
Publicado no:Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 中国当代儿科杂志编辑部 2017
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7389282/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29046205
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.7499/j.issn.1008-8830.2017.10.010
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