লোডিং...

Whole Exome Sequencing Reveals Novel and Recurrent Disease-Causing Variants in Lens Specific Gap Junctional Protein Encoding Genes Causing Congenital Cataract

Pediatric cataract is clinically and genetically heterogeneous and is the most common cause of childhood blindness worldwide. In this study, we aimed to identify disease-causing variants in three large British families and one isolated case with autosomal dominant congenital cataract, using whole ex...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রকাশিত:Genes (Basel)
প্রধান লেখক: Berry, Vanita, Ionides, Alex, Pontikos, Nikolas, Moghul, Ismail, Moore, Anthony T., Quinlan, Roy A., Michaelides, Michel
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: MDPI 2020
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7288463/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32384692
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3390/genes11050512
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!