লোডিং...
Clinical aspects of Hyaline Fibromatosis Syndrome and identification of a novel mutation
BACKGROUND: Hyaline fibromatosis syndrome is an autosomal recessive disease caused by mutations in ANTXR2 which leads to loss of function of the transmembrane protein anthrax toxin receptor 2. It is distinguished by characteristic skin lesions, gingival hyperplasia, joint and bone disease, and syste...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রকাশিত: | Mol Genet Genomic Med |
|---|---|
| প্রধান লেখক: | , , , , , , , |
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
John Wiley and Sons Inc.
2020
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7284039/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32196989 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.1203 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|